醫(yī)生可通過面部表現(xiàn)進(jìn)行一些遺傳綜合征的診斷，然而由于可能的綜合征數(shù)量巨大，僅通過肉眼識別疾病是一件非常耗時且準(zhǔn)確率有限的事情。
利用人工智能幫助診斷遺傳綜合征是當(dāng)下一個熱點的研究趨勢。早在2014年，美國的一家名為FDNA的技術(shù)公司就推出了一款名為Face2Gene的APP，可通過面部識別對某些遺傳綜合征進(jìn)行判斷。
時隔五年，這款“看臉識病”的APP現(xiàn)在如何了呢？
近日，F(xiàn)ace2Gene推行人之一Yaron Gurovich及其團隊在《Nature medicine》發(fā)表最新成果：他們已訓(xùn)練了一款深度學(xué)習(xí)算法，能以較高的精度從人臉照片中識別出多種遺傳綜合征。
深度學(xué)習(xí)算法有91%的高準(zhǔn)確率
具體來說，Yaron Gurovich及其同事訓(xùn)練了一種深度學(xué)習(xí)算法名為DeepGestalt，算法參考了來自17000個包括200多種遺傳綜合征的患者圖像。研究人員利用兩個獨立的測試數(shù)據(jù)集測試人工智能的表現(xiàn)，每一個數(shù)據(jù)集都包含數(shù)百張之前經(jīng)過臨床專家分析的患者面部圖像。對于每一張測試圖像，人工智能按照一定順序列出各種潛在的綜合征。令人興奮的是， Deepgestalt 在 502 個不同的圖像上識別出正確綜合征的準(zhǔn)確率達(dá)到 91%。
DeepGestalt算法的圖像處理及分析過程
盡管這項研究采用的測試數(shù)據(jù)集規(guī)模相對較小，且沒有和其他已有的識別方法或人類專家進(jìn)行直接比較，但是研究結(jié)果表明，人工智能在臨床實踐中輔助遺傳綜合征的優(yōu)先級劃分與診斷已成為可能。
Face2Gene，僅供醫(yī)療專業(yè)人士使用的App
這項深度算法之所以能取得如此高的準(zhǔn)確率，還要歸功于那款“看臉識病”的APP。據(jù)FDNA公司介紹，他們用了三年的時間在Face2Gene平臺上收集了15萬名患者的面部數(shù)據(jù)，這次研究的17000多張面部圖像正是源于這個數(shù)據(jù)庫。
Face2Gene的使用方法是由醫(yī)生拍攝病人的照片，并將其上傳到互聯(lián)網(wǎng)（連同患者的身高、體重和臨床數(shù)據(jù)），F(xiàn)ace2Gene的算法隨后從其在線數(shù)據(jù)庫中索引，生成一份可能的疾病清單。
2014年，F(xiàn)DNA推出這款A(yù)PP之初，當(dāng)時還可以幫助識別大約50種已知的遺傳綜合征。
一年后的2015年，F(xiàn)DNA引入了深度學(xué)習(xí)算法和顯卡商NVIDIA的CUDA通用并行計算架構(gòu)。當(dāng)時，F(xiàn)DNA計劃將Face2Gene的診斷準(zhǔn)確率從25%提升至40%。
截至2017年，該應(yīng)用已經(jīng)可以訪問10000種疾病的信息，面部識別可以預(yù)測其中2500種。
最新這項研究的主要作者Karen Gripp介紹說，該程序具有使用方便，不受年齡限制，可用于年幼嬰兒且性能優(yōu)于醫(yī)生等優(yōu)勢。為了提高診斷效率，輔助醫(yī)生有效進(jìn)行干預(yù)，接下來他們還將考慮使Face2Gene這一應(yīng)用的種族使用群體變得多樣化，以輔助更多的患者，這對當(dāng)下精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代的發(fā)展也將起到重要推動作用。
利大于弊？
牛津大學(xué)的Christoffer Nellåker說，這項技術(shù)可以給那些有遺傳綜合癥的人帶來顯著的好處。“這項技術(shù)真正的價值在于，對于一些診斷過程可能需要很多年的罕見病，它可以幫助縮小搜索空間，繼而通過檢查基因標(biāo)記來驗證，這將大大縮短診斷時間；不僅如此，對其他人來說，該技術(shù)還可能會增加一種尋找其他患有這種疾病的人的方法，進(jìn)而幫助他們找到新的治療方法。” 新研究通訊作者Yaron Gurovich認(rèn)為。
基于一張簡單的照片就能診斷疾病，這也引發(fā)了人們對于隱私問題的擔(dān)憂：如果僅憑面孔就能揭示一個人患有某種遺傳病的話，那么企業(yè)和保險公司是否就可以隱蔽性地使用這種技術(shù)來歧視可能患有某種疾病的人呢？
對此， Gurovich解釋說，這種工具目前只能提供給臨床醫(yī)生及專業(yè)健康護(hù)理人員，且Face2Gene在注冊頁也直接注明，“should not be used by anyone without proper medical training”。
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