乳腺癌是世界上最常見的女性惡性腫瘤，也是一種高度異質(zhì)性的疾病。盡管當下已經(jīng)充分研究了乳腺癌內(nèi)在亞型之間的差異，但是每種亞型內(nèi)的異質(zhì)性，還需要進一步研究以進行個性化疾病管理。
近日，倫敦癌癥研究所（Institute of Cancer Research, ICR）的一個研究小組將人工智能（AI）和機器學習（ML）應用于乳腺癌的基因序列和分子數(shù)據(jù)，以揭示先前被歸類為同一類型的癌癥之間的重要差異，因為看似患有同一類型乳腺癌的患者其實對藥物的反應往往有所不同。最終研究人員識別了五種新乳腺癌亞型，每一種都與不同的個性化治療方法相匹配。
這項新研究發(fā)表在《NPJ Breast Cancer》雜志上，它不僅為乳腺癌患者打開了個性化治療的大門，而且有助于確定新的藥物靶點。
AI識別5種乳腺癌新亞型
目前根據(jù)不同基因表達，乳腺癌分為Luminal A型、Luminal B型、HER2陽性型、基底樣型/三陰性乳腺癌（TNBC）等。其中，被稱為“Luminal A型乳腺癌（luminal-A-type breast cancer）”的腫瘤往往具有的治愈率，但不同患者對標準治療（如他莫昔芬）以及新的免疫療法的反應卻有所不同。
倫敦癌癥研究所基因分析臨床試驗小組組長、識別不同類型乳腺癌的先驅(qū)Maggie Cheang博士表示：“我們的研究使用人工智能算法來發(fā)現(xiàn)人類分析迄今為止遺漏的乳腺癌模式。”
在最新的這項研究中，研究人員將人工智能訓練的計算機軟件應用于大量關(guān)于Luminal A型乳腺癌的遺傳學、分子和細胞構(gòu)成的數(shù)據(jù)，以及患者生存數(shù)據(jù)。他們之前曾使用該工具將結(jié)直腸癌分為五種異細胞亞型，分別為炎癥、腸細胞、球形、莖狀和轉(zhuǎn)運放大(TA)。研究人員說：“我們試圖利用結(jié)直腸癌異細胞標記作為代謝物來重新描述乳腺癌亞型，特別是Luminal A型乳腺癌，并根據(jù)其分化、干細胞、成纖維細胞和免疫特性來了解其表型。”
人工智能分析結(jié)果顯示，患有“炎癥性”癌癥的女性腫瘤中存在免疫細胞和高水平的PD-L1，這表明她們可能對免疫療法有反應。另一組三陰性乳腺癌患者，對標準的激素治療沒有反應，但各種指標表明，她們也可能對免疫治療有反應。研究結(jié)果還表明，腫瘤中含有8號染色體特異性變化的患者在接受他莫昔芬治療時的生存率比其他組更差，并且這類患者復發(fā)的時間也要早得多。
Cheang博士指出，這項研究“令人興奮的意義”之一是，它能夠識別出對免疫療法反應良好的女性，即便是之前分類的方式表明這種療法對她們不起作用。
研究負責人、倫敦癌癥研究所系統(tǒng)和精確癌癥醫(yī)學小組負責人Anguraj Sadanandam博士說：“我們的新研究表明，人工智能能夠識別出人類肉眼無法識別的乳腺癌模式，并為那些對標準激素療法沒有反應的人指出新的治療途徑。”
此外，Cheang總結(jié)道，這些發(fā)現(xiàn)可能有助于指導新藥的發(fā)現(xiàn)，即使是對于那些可能多年后復發(fā)的患者。
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